La sindrome di Brugada (SB) è una malattia genetica che colpisce il cuore e può essere seria. In tutto il mondo, è stata riconosciuta come una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa in un'età relativamente giovane.
È caratterizzato da un cambiamento nel modello dell'elettrocardiogramma, in particolare un'elevazione del segmento ST insieme a un blocco del ramo destro. Si chiama modello a sella perché assomiglia al profilo della sella.
Questa combinazione è associata a un più alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Questa sindrome è la causa del 12% di tutte le morti improvvise e del 20% delle morti cardiache in cuori apparentemente normali.
Questa malattia ereditaria del sistema elettrico del cuore, descritta per la prima volta nel 1992, ha una trasmissione genetica autosomica dominante, sebbene non sia sempre trasmessa a tutti i bambini.
Alterazione dei canali ionici
La sindrome di Brugada è più comune negli uomini, soprattutto tra i 25 ei 50 anni, rispetto alle donne. Le cellule cardiache hanno la capacità di contrarsi e lo fanno grazie a uno scambio di ioni, principalmente calcio / sodio che passano attraverso la sua membrana grazie a canali chiamati canali ionici. In questa malattia rara, nei geni che regolano la formazione delle sostanze responsabili della regolazione del passaggio degli ioni, vi è un'alterazione della contrattilità che può portare alla morte improvvisa.
Nel 25% dei pazienti, cioè uno su quattro, le mutazioni della sindrome di Brugada sono state localizzate in una subunità del canale del sodio denominata SCN5A. Sono state già descritte circa 300 diverse mutazioni che causano la sindrome di Brugada.
Questa alterazione può causare una tachicardia molto pericolosa, la fibrillazione ventricolare, che può causare al cuore di raggiungere 300 battiti al minuto.
Questa frequenza cardiaca, disorganizzata e frenetica, rende impossibile al cuore pompare efficacemente il sangue, interrompendo così l'irrigazione, con lo stesso effetto di un arresto cardiaco.
I medici consigliano, in caso di morte improvvisa, la convenienza dei membri della stessa famiglia sottoposti a screening per escludere di essere portatori di questa malattia ereditaria.
I sintomi della sindrome di Brugada
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Brugada non produce sintomi. Sfortunatamente, gli unici sintomi di questa malattia genetica sono la sincope e la morte improvvisa. In alcuni casi, potresti avere palpitazioni.
diagnosi
Il test più utile per la diagnosi, come qualsiasi tipo di aritmia, è l'elettrocardiogramma, che mostra un pattern alterato caratteristico chiamato il segno di Brugada. Sebbene questo tipo di battito cardiaco non si verifichi in tutti i pazienti e potrebbe non essere visibile nell'elettrocardiogramma iniziale. Ma se ci sono sospetti fondati ci sono studi con trigger che possono manifestare la patologia.
Di solito viene eseguito anche un ecocardiogramma per escludere altre alterazioni associate e alcuni test genetici che aiutano a identificare questo tipo di alterazione.
Lo studio elettrofisiologico (EFF) è anche una procedura simile alla cateterizzazione cardiaca che viene utilizzata per rilevare la malattia. Introducendo un catetere nel cuore, è possibile scoprire quale tipo di aritmia il paziente ha e da dove ha origine.
Trattamento della sindrome di Brugada
L'unica terapia che viene applicata oggi per trattare la sindrome di Brugada è il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo dispositivo rileva alterazioni nel ritmo cardiaco e applica piccoli shock per ripristinare il ritmo sinusale (ritmo normale) quando si verificano aritmie pericolose.
È importante che le persone che soffrono di questa sindrome evitino una serie di farmaci, poiché possono interferire con i canali ionici e causare gravi aritmie. Puoi controllare questo elenco su www.brugadadrugs.org, che viene aggiornato periodicamente.
Si tratta di un'iniziativa senza fini di lucro creata da medici dell'Università accademica di Amsterdam, in collaborazione con un gruppo di esperti di fama mondiale nella sindrome di Brugada per aiutare i medici a curare i pazienti affetti dalla sindrome e le loro famiglie.
referenze:
Sindrome di Brugada Rev Esp Cardiol. 2009; 62 (11): 1297-315 - Vol. 62 No. 11 DOI: 10.1016 / S0300-8932 (09) 73082-9
Brugada P, Brugada J. Blocco di branca destro, elevazione del segmento ST persistente e morte cardiaca improvvisa: una distinta sindrome clinica ed elettrocardiografica. Un report multicentrico. J Am Coll Cardiol. 1992; 20: 1391-6
Sindrome di Brugada Texas Heart Institute. Consultato il 23 ottobre 2015 http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm
RUIZ, María Isabel et al. Rilevazione di una sindrome di Brugada in una visita medica professionale. Med. Segur. Trab. [Online]. 2011, vol.57, n.224 [citato 2015-10-23], pp. 265-269. ISSN 0465-546X. http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007
