Le persone con la sindrome di Marfan hanno gambe e braccia più lunghe del solito a causa della crescita eccessiva delle ossa lunghe sono le caratteristiche principali. È una malattia genetica che dà al corpo un aspetto allampanato e sgraziato. Sono persone alte senza necessariamente attirare l'attenzione dal loro aspetto tranne che in casi estremi.
Considerata una malattia rara, la sindrome di Marfan colpisce una persona ogni 5.000 nel mondo.
Di cui 3 su 4 ereditano la mutazione, ma ci sono anche casi di mutazioni spontanee che colpiscono una persona per la prima volta senza una storia familiare. Negli Stati Uniti a 50.000 persone viene diagnosticata questa malattia rara.
Questo disturbo del tessuto connettivo, che aiuta a controllare la crescita del corpo, è causato da difetti in un gene che contribuisce alla formazione di fibrillina-1, una proteina che è una parte importante del tessuto connettivo. Le deformità del torace, la curvatura della colonna vertebrale e le dita troppo lunghe (sono state paragonate a un ragno) sono anche segni di questa malattia che può colpire anche gli occhi e la pelle ...
Un'arteria aortica dilatata
I pazienti con sindrome di Marfan hanno anche seri problemi di salute associati al sistema cardiovascolare (cuore e vasi sanguigni) le cui complicazioni possono ridurre la vita di queste persone senza una buona cura e interventi chirurgici per il trattamento dei disturbi cardiaci.
I problemi cardiaci colpiscono 9 persone su 10 con sindrome di Marfan.
Questa condizione fa sì che lo strato muscolare della parete dell'aorta si indebolisca e quindi l'aorta appare a grandi raggi X. Questa dilatazione, nota come aneurisma dell'aorta, è molto pericolosa perché con la pressione che questo vetro supporta al suo interno può causare una rottura che causa un'emorragia molto grave accompagnata da un dolore anginoso molto persistente.
Spesso il sangue, attraverso una lacrima dello strato interno dell'aorta (costituito da tre strati) separa gli strati del vaso creando un percorso nel muro parallelo alla luce della nave, che può rientrare nell'aorta attraverso un'altra lacrima apparve a diversi centimetri dal primo, in quella che viene chiamata una falsa luce e la conosciamo come una dissezione aortica.
Possono anche essere accompagnati da un prolasso della valvola mitrale. Le persone con sindrome di Marfan hanno anche un rischio maggiore di avere un infarto, un'aritmia o una morte improvvisa.
Trattamento della sindrome di Marfan
Solo pochi decenni fa, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Marfan non sopravviveva a 40 anni. Anche se questa malattia non ha cura, grazie ai progressi in medicina e trattamenti in grado di trattare quasi tutti i sintomi con successo.
Il trattamento più comunemente usato per i problemi cardiaci nelle persone affette dalla sindrome di Marfan sono i farmaci per ridurre il battito cardiaco come i beta-bloccanti, gli ACE-inibitori e i bloccanti dei recettori dell'angiotensina. Questi farmaci aiutano a prevenire lo stress nell'aorta.
I problemi cardiaci hanno origine in una radice aortica dilatata e di conseguenza una valvola aortica incapace di chiudere, consentendo così il passaggio del sangue al ventricolo sinistro.
Si verifica un rigurgito che richiede il posizionamento di una protesi valvolare. Questa procedura viene eseguita quando l'arteria aortica viene sostituita da una protesi in teflon.
La chirurgia per sostituire la valvola e la radice aortica sono un altro dei trattamenti più frequenti per trattare le alterazioni dell'aorta.
Si raccomanda che i pazienti con questa condizione evitino di praticare sport di contatto o che richiedano un aumento della pressione sanguigna; ad esempio il sollevamento pesi. Questo ha lo scopo di prevenire lesioni all'aorta.
Le persone con sindrome di Marfan che soffrono di prolasso mitralico possono richiedere antibiotici prima di sottoporsi a procedure dentistiche per prevenire l'endocardite. Anche le donne incinte con questa sindrome necessitano di un controllo speciale a causa di un aumento dello stress a carico del cuore e dell'aorta.
Con una diagnosi precoce e un'assistenza medica adeguata, l'aspettativa di vita delle persone con questo disturbo genetico è uguale a quella di qualsiasi altra persona.
referenze:
Sindrome di Marfan. National Library of Medicine degli Stati Uniti. Accesso: 23 febbraio 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informazioni per pazienti con sindrome di Marfan. Accesso: 23 febbraio 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
