La sindrome del QT lungo (SQTL) è una malattia rara che colpisce il sistema elettrico del cuore. Questa alterazione produce un pattern caratteristico nell'elettrocardiogramma, che consiste in un allungamento dell'intervallo QT, come suggerisce il nome stesso. Questa modifica elettrica influisce sul processo di ripolarizzazione, ovvero quando la carica elettrica del cuore viene ripristinata dopo ogni battito.
Il LQTS può produrre un ritmo cardiaco anormale (aritmia), svenimenti o perdita di coscienza (sincope) e persino morte improvvisa (SD).
DOMANDA: Da quando è nota la sindrome del QT lungo?
RISPOSTA-Nel 1957, per la prima volta è stata descritta una forma molto grave di QT lungo associata a sordità ed è ora noto che è molto raro nella popolazione. La forma più comune di LQTS è stata descritta nel 1964. Nonostante ciò, non è stato fino al 1995, quando sono stati identificati i primi geni che causano questa malattia cardiaca.
Q-Quali sono le cause di LQTS?
R-Il cuore si contrae grazie a un segnale elettrico prodotto dal flusso di ioni all'interno delle cellule cardiache attraverso i canali ionici. Un problema in uno dei canali ionici può prolungare l'intervallo QT, che induce rapide contrazioni (Torsione di punta) e cuore scoordinato. Questo fa sì che il cuore non possa pompare abbastanza sangue ossigenato verso il resto del corpo, il che può causare la morte.
Queste alterazioni dei canali possono essere dovute generalmente a difetti genetici ereditati.
In alcuni casi, il LQTS può essere causato da determinati farmaci, oppure può essere il risultato di un ictus o di un disturbo neurologico.
Q-Come si evolve la lunga sindrome del QT?
La sindrome del QT di tipo A lungo non causa sempre sintomi nelle persone che ne sono affette. Sfortunatamente, a volte la prima manifestazione della malattia può essere la morte improvvisa.
Gli individui affetti da questa sindrome hanno generalmente avuto qualche episodio di sincope prima di raggiungere i 20 anni di età e potrebbero non mostrare più durante il resto della loro vita. È interessante notare che le persone che soffrono di LQTS hanno spesso un intervallo QT esteso solo durante l'attività fisica o in presenza di forti emozioni e / o suoni forti.
Q-Quali test complementari vengono utilizzati per diagnosticare LQTS?
R-The LQTS è clinicamente diagnosticato da un elettrocardiogramma, un test da sforzo e uno studio Holter. L'elettrocardiogramma (ECG) registra l'attività elettrica del cuore in forma d'onda che può indicare un intervallo QT prolungato. Alcune persone non mostrano l'intervallo QT esteso tutto il tempo e, pertanto, il disturbo non viene sempre rilevato durante un controllo di routine. Lo stress test consiste in una registrazione ECG durante uno sforzo e può mostrare un intervallo QT anormale che un elettrocardiogramma a riposo potrebbe non rilevare. Un'altra opzione è lo studio Holter che offre una lettura continua di 24 ore della frequenza cardiaca e della frequenza.
Oltre a questi test clinici, viene attualmente utilizzato uno studio genetico per identificare l'alterazione genetica che causa patologia in quasi l'80% di tutte le famiglie affette da LQTS.
Infine, al fine di arrivare a una diagnosi definitiva di LQTS, è fondamentale per il cardiologo sapere se ci sono stati morti improvvisi, svenimenti o se è stato diagnosticato un membro della famiglia con LQTS.
Q-Qual è il trattamento di questa alterazione?
R-Il trattamento della sindrome del QT lungo può comportare cambiamenti nello stile di vita, nel trattamento farmacologico o nell'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Nel caso dello stile di vita, la pratica dello sport può essere ridotta o addirittura scoraggiata. A livello farmacologico, i beta-bloccanti sono i farmaci più comunemente usati, riducono i sintomi nei pazienti con LQTS e prevengono i sintomi in pazienti senza sintomi. La terza opzione è la più invasiva e comporta un intervento chirurgico per impiantare un ICD.
Questa opzione viene adottata quando il paziente soffre di episodi incontrollati di fibrillazione ventricolare, che sono la causa principale di morte improvvisa. Un ICD è un dispositivo che invia una scossa elettrica al cuore per ripristinare il ritmo normale del battito cardiaco quando si verifica una fibrillazione ventricolare.
Q-Quali progressi ci sono nell'indagine e nel trattamento di questo disturbo?
Oggi la R-A, il trattamento farmacologico con beta-bloccanti e l'impianto di un defibrillatore (DAI) sono ancora le misure più efficaci contro questa patologia per evitare la SM. Nonostante ciò, entrambe le opzioni hanno effetti negativi. Gli attuali studi biomedici nella ricerca LQTS sono divisi in due linee: la prima consiste nel migliorare i trattamenti attuali per ridurre gli effetti avversi sui pazienti. La seconda linea si basa su studi che consentono l'identificazione di nuovi bersagli terapeutici, più specifici di quelli attuali e che consentono lo sviluppo di farmaci più efficaci contro il prolungamento dell'intervallo QT (in inglese).
- Sindrome del QT lungo: il caso di Laura
- La sindrome del QT lungo di Rachel
fonti:
Intervista con il dott. Josep Brugada, direttore medico dell'Ospedale Clínico (Università di Barcellona), cardiologo e specialista in aritmie e il dott. Oscar Campuzano del Cardiovascular Genetics Centre di Girona.
